Sindroma Rett është një çrregullim i rrallë dhe i rëndë neurozhvillues që prek kryesisht femrat, që zakonisht bëhet i dukshëm në fëmijërinë e hershme.
Ajo karakterizohet nga një humbje e aftësive të fituara motorike dhe komunikuese, e shoqëruar nga një sërë simptomash dobësuese, duke përfshirë lëvizjet e përsëritura të duarve, parregullsitë e frymëmarrjes, krizat dhe paaftësi intelektuale. Sindroma Rett shkaktohet nga mutacionet në gjenin MECP2, duke ndikuar në zhvillimin dhe funksionin e trurit.
Ekspertët thonë se: “Sindroma Rett është një çrregullim i rrallë neurologjik që prek kryesisht vajzat. Shkaktohet nga një mutacion gjenetik dhe zakonisht bëhet i dukshëm midis moshës 6 muajsh dhe 2 vjeç. Fëmijët me Sindromën Rett përjetojnë simptomat më të zakonshme duke përfshirë humbjen e aftësisë së duarve, humbjen e aftësive gjuhësore, tiparet autike, sulmet e panikut, dridhjet, krizat dhe parregullsitë e frymëmarrjes. Ndërsa sëmundja nuk ka shërim, ndërhyrja e hershme dhe kujdesi mbështetës mund të përmirësojnë shumë cilësinë e jetës për individët e prekur.”
Siimptoma
Simptomat e tij janë aq të zbehta sa mund të keqdiagnostikohen ose injorohen. Dr Thirumalesh shpjegon disa nga simptomat e zakonshme, që janë si më poshtë:
Vonesat në zhvillim, rritja më e ngadaltë e trurit dhe madhësia e kokës është më e vogël se zakonisht. Shpesh është shenja e hershme dhe e parë e Sindromës Rett.
Pamundësia për të ecur, komunikuar ose zvarritur
Humbja e aftësive të komunikimit.
Lëvizjet e pazakonta/të pakontrolluara të duarve përfshijnë shtrëngimin, duartrokitjen, goditjen ose fërkimin e duarve.
Lëvizjet e pazakonta të syve
Rrahje të parregullta të zemrës.
Çrregullime të gjumit.
Për prindërit e fëmijëve me Sindromën Rett, udhëtimi mund të jetë sfidues. Ekspertët ndajnë këshilla për të ndihmuar në ofrimin e kujdesit më të mirë:
Kërkoni një ekip shumëdisiplinor specialistësh.
Përqendrohuni në terapitë adaptive dhe mjetet e komunikimit.
Krijoni një mjedis mbështetës dhe stimulues.
Lidhu me grupet dhe burimet mbështetëse.
Siguroni vetë-kujdes dhe pushim për prindërit.
Prindërit që po përleshen me këtë duhet të dinë se nuk janë vetëm. Fillimisht, merrni këshilla nga ekspertët për të marrë një diagnozë të saktë dhe ndërhyrja e hershme është thelbësore.
Krijoni lidhje me grupet mbështetëse për të mësuar dhe shkëmbyer përvoja. Duhet kohë për të kuptuar kërkesat e fëmijës suaj; prandaj, durimi është thelbësor.
Krijoni një zakon që ju jep rehati dhe stabilitet.
Jini të vetëdijshëm për shkaktarët e fëmijës tuaj dhe shmangni ato
Promovoni komunikimin me teknologjinë ndihmëse, kontaktin me sy dhe gjestet.
Vlerësoni gjërat e vogla në jetë dhe vlerësoni tiparet e veçanta të fëmijës suaj. Fuqia e dashurisë dhe mbështetjes nuk duhet të nënvlerësohet kurrë.
