Gurët e veshkave nga cistina janë relativisht të pazakontë krahasuar me përbërjet e tjera të gurëve, dhe përbëjnë vetëm 1% deri në 2% të sëmundjeve të gurëve në traktin urinar të të rriturve por përbëjnë deri në 10% të sëmundjeve të gurëve në moshat fëminore.
Janë identifikuar dy gjene përgjegjëse të cistinurisë, SLC3A1 dhe SLC7A9. Cistinuria diagnostikohet nga historia familjare, analiza e gurëve, ose nga matja e sekretimit të cistinës në urinë.
Trajtimet aktuale për cistinurinë përfshijnë marrjen e shtuar të lëngjeve për të rritur tretshmërinë e cistinës duke mbajtur vëllimin ditor të urinës prej më shumë se 3 Litra (L). Kufizimi i marrjes së natriumit dhe proteinave mund të ulë sekretimin e cistinës. Kur terapia konservatore dështon, atëherë terapia farmakologjike mund të jetë efektive. PH i urinës alkaline në intervalin 7.0-7.5 do të rrisë tretshmërinë e cistinës dhe mund të arrihet me shtimin e terapisë me substancë alkaline (bazike). Nëse këto masa dështojnë, merren në konsiderate përdorimi i barnave tiol që lidhin cistinën si tiopronina dhe D-penicilamina. Këto përbërje lidhin cisteinën dhe parandalojnë formimin e cistinës më pak të tretshme.
Sidoqoftë, këto barna kanë marrje të dobët nga pacientët për shkak të efekteve anësore. Captopril mund të jetë i dobishëm në trajtimin e gurëve cistinë, por ilaçi nuk është testuar në prova rigoroze klinike. Terapitë e reja të mundshme të tilla si acidi alfa-lipoik dhe frenuesit e rritjes së kristalit (esteri dimetil i L-cistinës (L-CDME) dhe esteri metil L-cistina (L-CME)) u promovuan dhe u testuan në kafshë. Ato terapi treguan rezultate premtuese.
Nga Alket Koroshi, mjek nefrolog
