RTV AHIRETI
Shëndetësi

Zbulohet gjeni i ri përgjegjës për autizmin: Kërkimet janë shpresë për familjet

zbulohet-gjeni-i-ri-pergjegjes-per-autizmin:-kerkimet-jane-shprese-per-familjet

Falë një studimi ndërkombëtar shumëqendror të koordinuar nga profesor Alfredo Brusco, profesor i gjenetikës mjekësore në Departamentin e Shkencave Mjekësore të Universitetit të Torinos, është demonstruar roli i gjenit CAPRIN 1 në zhvillimin e një forme të rrallë të autizmit.

CAPRIN1 është një gjen i ri përgjegjës për autizmin, ndikimi i tij në zhvillimin e një forme të rrallë të autizmit është demonstruar falë një studimi ndërkombëtar, të udhëhequr nga profesorët Alfredo Brusco i Departamentit të Shkencave Mjekësore dhe Giovanni Battista Ferrero i Departamentit të Shkencave Klinike dhe Organike. Quhet NeuroWES dhe na ka lejuar të demonstrojmë se mutacionet në gjenin CAPRIN1 janë përgjegjës për ndryshimet e mekanizmave të veçantë neuronal.

“Ne e dimë se ka mbi njëqind gjene që tashmë dihet se janë të përfshirë në zhvillimin e autizmit – shpjegon Dr. Lisa Pampinato – por ne e dimë se ka disa qindra gjene që përfshihen në mënyra të ndryshme në spektrin e autizmit. Studimet vazhdojnë dhe është vendimtare për të thelluar njohuritë tona”. “Neuronet që kanë një formë të mutuar të gjenit CAPRIN1 kanë ndryshuar aktivitetin elektrik, – thotë Dr. Lisa Pavinato, – një receptor kalciumi të ndryshuar, si dhe dallime të tjera. Për ta bërë këtë, ne përdorëm teknologjinë CRISPR/Cas9 për të modifikuar qelizat pluripotente njerëzore në kulturë për të shuar një nga dy kopjet e gjenit, duke imituar kështu situatën e pacientëve”.

Autizmi është një çrregullim i shpeshtë neurozhvillues që fillon në vitet e para të jetës dhe prek 1% të popullsisë në format e tij të ndryshme të paraqitjes, dhe karakterizohet nga ndërveprim i dëmtuar social, komunikim i dëmtuar dhe i kufizuar, stereotip dhe përsëritës që ju pengojnë të ndërveproni në mënyrë adekuate me njerëzit dhe mjedisin. Çrregullimi manifestohet me nivele të ndryshme ashpërsie, aq sa përkufizohet si spektri autik.

Vitet e fundit, falë përparimeve teknologjike që lejojnë studimin në shkallë të gjerë të gjenomit njerëzor, është demonstruar baza gjenetike e shumë gjendjeve të karakterizuara nga manifestime që përfshihen në çrregullimet e spektrit të autizmit. “Për pacientët dhe familjet e tyre është një përgjigje, – shpjegon profesori Giovanni Battista Ferrero i Departamentit të Shkencave Klinike dhe Biologjike. – Ky zbulim është pjesë e një linje kërkimi që është në rritje vitet e fundit dhe që po bën të mundur zbulimin e Shkaqet biologjike të shumicës së rasteve të spektrit të autizmit. Natyrisht që baza është njohuria, dija është baza për të ndjekur rrugë të reja dhe një shpresë për familjet”.

Related posts

Çfarë tregon mpirja e duarve gjatë gjumit për shëndetin tuaj?

admin6

Fruti që i sjell përfitime zemrës dhe përmirëson gjumin

admin

Të ushqyerit e shëndoshë gjatë ditëve të nxehta

admin