Një studim ndërkombëtar i botuar në revistën “Cell” identifikoi 102 gjene të implikuar në rrezikun e çrregullimeve të spektrit të autizmit, 30 prej tyre ende të panjohur. Siç shkrun focus.it, “studimi shfrytëzoi teknikat e sekuencës së gjeneve të zhvilluara kohët e fundit për të studiuar ADN-në e mbi 35 mijë subjekteve. Pothuajse 12 mijë prej të cilëve të prekur nga autizmi: në veçanti, ekzomi, pjesa e ADN-së që kodon për proteinat”.
Ekozomi u analizua, duke arritur kështu të identifikojë të dyja rolet e gjeneve të përfshira dhe llojin e mutacioneve që prekin ato. Studimi u krye nga Joseph Buxbaum (Nju Jork), Alfredo Brusco dhe Giovanni Battista Ferrero (Universiteti i Torinos) e Alessandra Renieri (Universiteti i Sienës). Në vitet e fundit, të dhënat shkencore na kanë lejuar të fillojmë të kuptojmë shkaqet e çrregullimit të spektrit të autizmit: vetëm 15 vjet më parë shkaqet ishin kryesisht misterioze dhe roli i gjenetikës në këtë sëmundje nuk ishte aspak i qartë.
Së pari, u kuptua se komponenti gjenetik është i rëndësishëm në çrregullimin e spektrit të autizmit, i cili në fakt nuk është një sëmundje, por një grup shumë i madh sëmundjesh. Kjo punë nuk është e para që identifikon gjenet e reja, por vazhdon të konfirmojë këto hipoteza dhe zgjeron gjenet që pa mëdyshje lidhen me sëmundjen. Një pikë tjetër e rëndësishme është të kemi konfirmuar se disa forma më serioze shoqërohen me mutacione shumë shkatërruese në gjenet e vetme: këto mutacione janë “de novo”, pra, me origjinë nga niveli i gameteve te prindërit e subjekteve të prekur.
Identifikimi i gjeneve të reja na jep njohuri të reja mbi mekanizmat e përfshirë në sëmundje: studimi tregon se nuk ka vetëm një klasë të qelizave të përfshira në autizëm, por përkundrazi, shumë ndryshime në zhvillimin e trurit dhe funksionin neuronal mund të çojnë në autizëm. Gjenet e identifikuara shprehen shumë herët në zhvillimin e trurit dhe konfirmojnë autizmin si një sëmundje neurozhvillimore. Funksioni i tyre është shpesh kyç në proceset e rregullimit të shprehjes së gjeneve ose në komunikimin ndërmjet neuroneve në nivelin e sinapseve.
Njohja e gjeneve të autizmit na lejon të kuptojmë më mirë mekanizmat që qëndrojnë në themel të zhvillimit të trurit. Në të njëjtën kohë na lejon të hipotezojmë strategji për të korrigjuar proceset e ndryshuara. Eshtë një rrugë e gjatë, por fillon me njohjen e bazës gjenetike. Çfarë na pret në të ardhmen?
