Shkencëtarët kanë identifikuar një gjen si shkakun e një forme të rrallë të diabetit që ndodh ekskluzivisht te të porsalindurit, dhe mutacionet e të cilit mund të çaktivizojnë dhe përfundimisht të shkatërrojnë qelizat prodhuese të insulinës.
Zbulimi i ri tregon se qelizat beta të pankreasit, përgjegjëse për krijimin e insulinës së nevojshme për të rregulluar glukozën në gjak, varen tërësisht nga një gjen i quajtur TMEM167A. Është interesante se ky gjen ndikon edhe në funksionin e neuroneve, shkruan ScienceAlert.
“Aftësia për të gjeneruar qeliza prodhuese të insulinës nga qelizat staminale na ka lejuar të studiojmë mosfunksionimin e qelizave beta te pacientët me forma të rralla, si dhe lloje të tjera të diabetit,” tha diabetologia Miriam Cnop nga Universiteti i Lirë në Bruksel, transmeton KosovaPress.
“Ky është një model i jashtëzakonshëm për të studiuar mekanizmat e sëmundjeve dhe për të testuar trajtimet.”
Një ekip ndërkombëtar ekspertësh hartoi gjenet e gjashtë foshnjave që u diagnostikuan me diabet neonatal dhe mikrocefali para se të mbushnin gjashtë muaj. Pesë prej tyre vuanin gjithashtu nga epilepsia. Ky kombinim diagnozash njihet si sindroma e mikrocefalisë, epilepsisë dhe diabetit, dhe është jashtëzakonisht i rrallë – vetëm 11 raste të tilla janë regjistruar në botë.
Para këtij studimi, dy gjene ishin të lidhura me sindromën IER3IP1 dhe YIPF5. Për të lindur me sindromën e mikrocefalisë, një fëmijë duhet të trashëgojë dy kopje të ndryshuara të gjenit, një nga secili prind.
Sekuencimi zbuloi se i njëjti model trashëgimie vlen edhe për foshnjat me një variant të gjenit TMEM167A që bllokon insulinën, duke e bërë atë shkakun e tretë të njohur gjenetik te sindroma e mikrocefalisë. Gjeni TMEM167A është aktiv në pankreas dhe tru, gjë që shpjegon pse këto foshnje kanë probleme me funksionin e të dy organeve.
Për të kuptuar më mirë mekanizmin e sëmundjes, studiuesit hoqën gjenin nga qelizat burimore pluripotente njerëzore dhe e zëvendësuan atë me një variant të marrë nga ADN-ja e njërit prej pacientëve. Këto qeliza burimore u nxitën më pas të zhvilloheshin në qeliza beta.
Edhe pse varianti i gjenit nuk ndërhyri në vetë zhvillimin, qelizat beta të prodhuara ishin jofunksionale. Kur u ekspozuan ndaj glukozës, ato nuk çliruan insulinë siç duhet. Këto qeliza gjithashtu nuk mund të përballonin ndërprerjet në retikulumin endoplazmatik, strukturën qelizore për transportimin e substancave, të cilat në fund çuan në vdekjen e tyre.
“Gjetja e ndryshimeve në ADN që shkaktojnë diabet te foshnjat na jep një mënyrë unike për të gjetur gjenet që luajnë role kyçe në prodhimin dhe sekretimin e insulinës”, shpjegoi gjenetistja molekulare Elisa de Franco nga Universiteti Exeter.
“Zbulimi i ndryshimeve specifike në ADN që shkaktojnë këtë lloj të rrallë diabeti te gjashtë fëmijë na çoi në sqarimin e funksionit të një gjeni pak të njohur, TMEM167A, duke treguar se ai luan një rol kyç në sekretimin e insulinës”, përfundoi ajo.
Hulumtimi u botua në Journal of Clinical Investigation.
